Aujourd'hui
Lancé fin février par le gouvernement, le 4e plan national consacré aux maladies rares est bien accueilli au CHU de Poitiers, où 47 centres de référence et de compétence, associations et structures spécialisées viennent en aide aux patients atteints de ces pathologies méconnues.
Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), syndromes d’Ehler-Danlos, drépanocytose... Comment considère-ton qu’une maladie est rare ? « Sa fréquence doit être inférieure à 1 pour 2 000. Elle peut être d’origine génétique et se déclarer dès l’enfance mais ce n’est pas toujours le cas », précise le Dr Guillaume Larid, rhumatologue au CHU de Poitiers. Rares mais nombreuses, ces pathologies touchent trois millions de Français, soit 1 sur 20 et peinent pourtant à se faire connaître. Pour remédier à cela, le CHU de Poitiers les met régulièrement en lumière. L’établissement compte actuellement 47 centres de référence et de compétence pour améliorer la prise en charge. Et la recherche ne compte pas s’arrêter là. « L’idée est de faire évoluer les centres de compétence, notamment celui dédié à l’hypertension artérielle pulmonaire, en ouvrir un dédié à l’endocrinologie… et d’autres en 2027 », confie Morgiane Menaia, coordinatrice maladies rares au CHU. C’est donc avec soulagement que la praticienne accueille le 4e plan national consacré aux maladies rares (PNMR4). Budget annuel ? 223M€. « C’est plutôt satisfaisant dans l’ensemble, je suis agréablement surprise. Il y a une vraie volonté du gouvernement d’améliorer le parcours de soin entre la médecine de ville et l’hôpital. La grosse difficulté dans la prise en charge des maladies rares reste les retards de diagnostic. Il faut encore développer tout ce qui est outils génétiques et sensibiliser au maximum. »
Des patients et des aidants accompagnés
Le PNMR4 prévoit notamment l’élargissement du dépistage (« diagnostic génétique » dans le jargon) à la naissance. Les maladies concernées passeront en effet de treize à seize. « Le but est d’éviter toutes les errances médicales qui pourraient retarder un diagnostic et donc une prise en charge. Certains enfants sont orientés vers un centre génétique en cas de troubles neurologiques ou fonctionnels », indique Anne Mercier, chargée du parcours génomique. Dans la Vienne, plusieurs espaces existent pour accompagner les patients, comme La Vie la santé (Le 7 n°603) au CHU de Poitiers. « C’est un espace de prévention et de promotion de la santé qui aide à comprendre sa maladie et à améliorer la vie quotidienne grâce à l’alimentation, au sport… », explique Clémence Asencio-Neau, assistante-sociale. Certains patients créent aussi leur association comme HTAPFrance, dédiée à l’hypertension artérielle pulmonaire. Ainsi, Cynthia, malade et bénévole, explique les examens médicaux « avec [ses] mots, dédramatise et donne de l’espoir aux patients et aux aidants. » « Ça donne un sens à ma maladie », confie-t-elle.
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