Une marche pour Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi fait partie de la longue liste des maladies rares méconnues. Pour focaliser l’attention du public le temps d’une journée, et peut-être davantage, une marche conviviale est organisée dimanche, par une Smarvoise dont la petite-fille est elle-même concernée. Rencontre.

Quand Danielle Dupont accueille sa petite-fille en vacances, elle doit faire preuve de beaucoup d’imagination pour la détourner de la cuisine. Agathe, 6 ans, est atteinte du syndrome de Prader-Willi. Elle ne ressent pas la satiété et recherche la nourriture sans modération. « Ce symptôme est apparu vers l’âge de 2 ans. Ma petite-fille se levait la nuit pour vider les placards », se souvient cette professeure de biologie à la retraite. En cause, un dysfonctionnement de l’hypothalamus engendré par une défaillance du chromosome 15. S’en suit un risque d’obésité avec, à terme, des conséquences graves comme le diabète, la perte de mobilité, des problèmes respiratoires, défaillances cardiaques… Alors, autant dire qu’à l’école comme à la maison, l’entourage d’Agathe lui propose un régime strict, à base de légumes verts à volonté et de petites portions de féculents et de viande.

Cette maladie génétique rare concerne une naissance sur 20 000. En général, elle est accompagnée chez le nourrisson d’une hypotonie sévère, qui l’empêche de développer le mécanisme de succion. Il doit être pris en charge rapidement une fois le diagnostic effectué grâce à un test génétique.

Financer la recherche

Heureusement dans la plupart des cas, cette faiblesse musculaire finit par disparaître. Agathe est aujourd’hui une petite fille vive et enthousiaste, qui sait déjà nager et faire du vélo toute seule. En revanche, elle se fatigue vite et souffre d’un retard de développement du langage, qui l’oblige à utiliser des gestes et des pictogrammes (programme makaton) pour s’exprimer. « Quand elle met sa main dans ses cheveux, c’est pour désigner son frère qui en a beaucoup. Les lunettes, c’est sa cousine », sourit Danielle Dupont.

A l’adolescence, les patients développent parfois d’autres troubles du comportement, liés à l’anxiété et aux difficultés d’apprentissage. Mais le degré de progression de la maladie varie en fonction des sujets, sans que la science ne parvienne vraiment à l’expliquer. C’est justement pour financer la recherche que la grand-mère d’Agathe organise une marche conviviale, dimanche prochain. Les recettes seront reversées à l’association Prader-Willi France. Une façon de garder l’espoir.